एपिसोड पाँच में, दाइयाँ और डॉ. टर्नर एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार वाले बच्चे के पास आते हैं।
इन वर्षों में, कॉल द मिडवाइफ ने हमें चिकित्सा और प्रसव के बारे में कई सबक सिखाए हैं - लेकिन सीजन 10 के एपिसोड पांच में, हम एक के बारे में बात कर रहे हैं शाब्दिक शेलाग टर्नर (लॉरा मेन) अपने ब्लैकबोर्ड के सामने खड़ी होकर अपनी शिष्या दाइयों से 'माँ और बच्चे के लिए प्रसवोत्तर परीक्षण' के बारे में प्रश्न पूछ रही है।
उल्लिखित चीजों में से एक पीकेयू, या फेनिलकेटोनुरिया के लिए मूत्र परीक्षण है, जिसे शेलाग 'असाधारण रूप से असामान्य' बताते हैं। अफसोस की बात है कि यह इतना असामान्य नहीं है और बाद में उसी एपिसोड में, सिस्टर जूलिएन (जेनी एगटर) को इस स्थिति से पीड़ित एक बच्चा मिलता है।
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तो हम इस विकार के बारे में क्या जानते हैं? लक्षणों से लेकर निदान तक, यहां विवरण दिया गया है।
फेनिलकेटोनुरिया का संक्षिप्त रूप पीकेयू क्या है?
फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक वंशानुगत विकार है, जो इलाज न किए जाने पर बहुत गंभीर हो सकता है - और जिसे ठीक नहीं किया जा सकता है (कम से कम, अभी तक नहीं)। हालाँकि, इसका बहुत प्रभावी ढंग से इलाज और नियंत्रण किया जा सकता है।
युवा एलेन का निदान होने के बाद, डॉ. टर्नर (स्टीफन मैकगैन) उसके दुखी माता-पिता वेरा (पाउला लेन) और जॉर्ज (डैनियल ईस्टन) को बताते हैं: 'एलेन अपने आहार में फेनिलएलनिन नामक रसायन से अपने शरीर को छुटकारा दिलाने में असमर्थ पैदा हुई थी। यह रसायन उसके रक्तप्रवाह में जमा हो गया और उसके मस्तिष्क पर हानिकारक प्रभाव पड़ा।'
इसे थोड़ा और स्पष्ट करने के लिए: हम जो भी चीजें खाते हैं, उनमें प्रोटीन का सेवन करते हैं, जैसे मांस और मछली। पाचन के दौरान, हमारा शरीर भोजन में मौजूद प्रोटीन को अमीनो एसिड में तोड़ता है, जो प्रोटीन के 'निर्माण खंड' हैं। फिर हम इन अमीनो एसिड का उपयोग अपना बनाने के लिए करते हैं अपना प्रोटीन; जिन अमीनो एसिड की आवश्यकता नहीं होती, वे और अधिक टूट जाते हैं और शरीर से बाहर निकल जाते हैं।
लेकिन पीकेयू वाले लोगों में अमीनो एसिड 'फेनिलएलनिन' को तोड़ने की क्षमता नहीं होती है। इसलिए जब वे प्रोटीन खाते हैं और पचाते हैं, तो वह विशेष अमीनो एसिड रक्त और मस्तिष्क में बनता है, जिससे मस्तिष्क क्षति हो सकती है।
पीकेयू का निदान कैसे किया जाता है?
कॉल द मिडवाइफ़ का सीज़न 10 1966 में सेट किया गया है, जब शेलाग ने अपने विद्यार्थियों को समझाया कि मूत्र परीक्षण इतना महत्वपूर्ण क्यों है: 'पीकेयू एक ऐसी बीमारी है जिसे जल्दी ही पकड़ लिया जाता है। और परीक्षण एक हालिया खोज है। कभी-कभी हम परीक्षण करते हैं क्योंकि हम परीक्षण कर सकते हैं। कोई भी जानकारी, चाहे हम उसे किसी भी तरह से इकट्ठा करें, कभी भी बर्बाद नहीं कही जा सकती।'
जैसा कि हम शेलाग के पाठ से सीखते हैं, मूत्र परीक्षण तब तक नहीं किया जा सकता जब तक कि बच्चा लगभग तीन सप्ताह का न हो जाए। एपिसोड में बाद में सिस्टर जूलिएन ने प्रदर्शित किया कि यह कैसे किया जाता है, जब वह टेस्ट स्ट्रिप को ऐलेन की नैपी में दबाती है; इसका रंग बदलकर हरा हो जाता है, जो पीकेयू के लिए सकारात्मक परिणाम दर्शाता है।
बाद में एपिसोड में, सिस्टर जूलिएन हमें नवजात शिशु में पीकेयू के परीक्षण का दूसरा तरीका दिखाती है, जिसे जन्म के तुरंत बाद मूत्र परीक्षण के बजाय किया जा सकता है। यह पता लगाने के लिए कि क्या वेरा सैंड्स के नवजात शिशु को भी यह विकार विरासत में मिला है, वह परीक्षण के लिए भेजने के लिए रक्त का नमूना एकत्र करती है।
बाद वाला दृष्टिकोण यह है कि यूके में आज के नवजात शिशुओं का पीकेयू के लिए परीक्षण कैसे किया जाता है। जैसा कि एनएचएस वेबसाइट कहती है: 'लगभग पांच दिन की उम्र में, शिशुओं को पीकेयू और कई अन्य स्थितियों के परीक्षण के लिए नवजात रक्त स्पॉट स्क्रीनिंग की पेशकश की जाती है। इसमें परीक्षण के लिए रक्त की बूंदें एकत्र करने के लिए आपके बच्चे की एड़ी को चुभाना शामिल है। यदि पीकेयू की पुष्टि हो जाती है, तो गंभीर जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए तुरंत उपचार दिया जाएगा।'
पीकेयू के लक्षण क्या हैं?
अनुपचारित या अज्ञात पीकेयू के लक्षणों में एक्जिमा शामिल हो सकता है; बार-बार उल्टी होना; बाहों और पैरों में झटकेदार हरकतें; कंपकंपी; मिर्गी; सांस, त्वचा और मूत्र से दुर्गंध आना; माइक्रोसेफली (एक छोटा सिर); त्वचा, बाल और आंखें सामान्य से अधिक गोरी (क्योंकि फेनिलएलनिन शरीर में मेलेनिन के उत्पादन में शामिल होता है); व्यवहार संबंधी कठिनाइयाँ; और सीखने में कठिनाइयाँ और विकास संबंधी देरी, जो मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण होती है।
ये लक्षण जन्म के कुछ महीनों बाद शिशुओं में दिखाई देने लगेंगे, और - यदि विकार का इलाज नहीं किया जाता है - तो प्रभाव अपरिवर्तनीय हो सकते हैं।
हालाँकि, यदि जन्म के तुरंत बाद उपचार शुरू किया जाता है, तो पीकेयू आमतौर पर कोई लक्षण पैदा नहीं करता है। एनएचएस का अनुमान है कि यूके में पैदा होने वाले प्रत्येक 10,000 शिशुओं में से लगभग एक को यह स्थिति होती है, लेकिन अधिकांश स्वस्थ और लक्षण-मुक्त जीवन जीने में सक्षम होते हैं।
पीकेयू का इलाज कैसे किया जाता है?
पीकेयू का मुख्य उपचार एक विशेष, कम प्रोटीन वाला आहार है।
मांस, अंडे और डेयरी उत्पादों जैसे उच्च-प्रोटीन खाद्य पदार्थों से पूरी तरह से बचा जाना चाहिए, जबकि प्रोटीन युक्त अन्य खाद्य पदार्थों (जैसे आलू) की खपत को सावधानीपूर्वक नियंत्रित किया जाना चाहिए। कृत्रिम स्वीटनर एस्पार्टेम भी नहीं खाना चाहिए।
पीकेयू वाले लोगों को अमीनो एसिड सप्लीमेंट भी दिया जाएगा और नियमित रक्त परीक्षण के साथ उनके फेनिलएलनिन स्तर की निगरानी की जाएगी। एनएचएस का कहना है: 'जब तक पीकेयू से पीड़ित व्यक्ति बचपन में कम प्रोटीन वाले आहार पर रहता है, और उनके फेनिलएलनिन का स्तर निश्चित सीमा के भीतर रहता है, वे ठीक रहेंगे और उनकी प्राकृतिक बुद्धि अप्रभावित रहेगी।'
पीकेयू से पीड़ित कुछ लोग वयस्क होने पर अधिक 'सामान्य' आहार खाते हैं। हालाँकि, सलाह यह है कि जीवन भर कम प्रोटीन वाले आहार पर रहें। यह पीकेयू से पीड़ित गर्भवती महिलाओं के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, ताकि गर्भपात या भ्रूण को होने वाले नुकसान से बचा जा सके।
क्या पीकेयू विरासत में मिला है?
हां, पीकेयू के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन बच्चे के माता-पिता द्वारा पारित किया जाता है; वे आम तौर पर 'वाहक' होते हैं, और उनमें स्वयं यह स्थिति नहीं होती है।
पाउला लेन ने कॉल द मिडवाइफ (बीबीसी) में वेरा सैंड्स की भूमिका निभाई है
उत्परिवर्तन 'ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस' द्वारा पारित होता है, इसलिए एक बच्चे को पीकेयू विकसित करने के लिए उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां प्राप्त करने की आवश्यकता होती है: एक पिता से, और एक मां से। एक बच्चा जो केवल एक प्रभावित जीन प्राप्त करता है वह भी एक वाहक बन जाएगा, लेकिन विकार विकसित नहीं करेगा।
कॉल द मिडवाइफ़ में, ऐलेन और जॉर्ज सैंड्स दोनों वाहक हैं - ऐसा नहीं है कि उन्हें ऐलेन के निदान से पहले कोई जानकारी थी। इसका मतलब है कि उनकी संतानों को पीकेयू विरासत में मिलने का चार में से एक मौका होगा (जैसा कि इलेन को मिला था); पीकेयू का वाहक बनने का दो में से एक मौका; और दो सामान्य जीन प्राप्त करने का चार में से एक मौका।
पीकेयू की खोज कब हुई थी?
जैसा कि शेलाग इंगित करता है, 1966 में पीकेयू के लिए परीक्षण कार्यक्रम अपेक्षाकृत हालिया विकास था।
फेनिलकेटोनुरिया की पहचान 1934 में नॉर्वेजियन चिकित्सक इवर असबजर्न फोलिंग द्वारा की गई थी, जब उन्हें दो भाई-बहनों के मूत्र में अतिरिक्त फेनिलपाइरुविक एसिड मिला, जो बौद्धिक विकलांगता विकसित कर चुके थे।
फिर स्थिति को पूरी तरह से समझने और कम प्रोटीन वाले आहार के रूप में उचित उपचार विकसित करने में कुछ समय लगा।
लेकिन 1961 के आसपास एक महत्वपूर्ण विकास हुआ: अमेरिकी वैज्ञानिक रॉबर्ट गुथरी ने एक परीक्षण विकसित किया जिसका उपयोग जन्म के बाद शिशुओं में पीकेयू की जांच करने के लिए किया जा सकता था, और स्क्रीनिंग कार्यक्रम तुरंत दुनिया भर में शुरू किए गए थे।
सबसे पहले, परीक्षण बहुत अधिक शामिल नहीं था (यही कारण है कि एलेन नेट से फिसल गया), लेकिन 1968 तक इंग्लैंड में एक स्थापित राष्ट्रीय स्क्रीनिंग कार्यक्रम था।
कॉल द मिडवाइफ रविवार को रात 8 बजे बीबीसी वन पर जारी रहेगा। जब आप प्रतीक्षा कर रहे हों, तो हमारे बाकी नाटक कवरेज पर एक नज़र डालें, या पता करें कि हमारे टीवी गाइड में और क्या चल रहा है।